关注 | 世界地贫日，“地贫”怎么治?如何预防地中海贫血?
刚开始很多人都不认识地贫
地贫地贫，地区特别贫？
no,no,no
人们常说的“地贫”其实是
地中海贫血
这是常见的遗传性血红蛋白病
每年的5月8日是世界地贫日
在广东省人群中
每6人就有1个地贫缺陷基因携带者
我国长江以南为高发区
其中，尤以广西、广东、海南为甚
地中海贫血简称“地贫”，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白不能合成和血红蛋白组成成分改变，发生溶血和贫血。地贫可分α-地贫和β-地贫两类。
医学指导
广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部副主任技师 刘维强
普通贫血指的是红细胞数量减少或血红蛋白含量减少，最常见的是饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
而地中海贫血其造成的主因是血红素不足，与铁质吸收是完全无关的，它是一种遗传性疾病，用药物无法治愈。
地贫在广东、广西和海南的发病率较高，广东地贫地贫基因携带率为16.8%，而广西人以α地贫为主，基因携带率约24.5%。只是携带地贫基因而没有任何症状，被称为地贫基因携带者。
地贫基因携带者这么多，那地贫影响的程度是否都一样的呢？广医三院妇研所副主任技师刘维强介绍，地中海贫血从程度上可分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。
轻度地贫没有任何临床症状，跟普通人没有区别，很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。
中度地贫又称为中间型地贫，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。
较为严重的一类为重度地贫。重度α地贫胎儿一般在胎儿期间就出现水肿综合征，可能发生胎死宫内，或在出生后马上死亡。重度β地贫患儿出生时没有任何症状，但在出生后3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，需要终生输血维持生命，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变，一般不可能活到成年。
对于重度地贫的人群，目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法，骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法，但只有约25%的患者能配型成功。为了维持生命，重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂；但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。对于家庭和社会而言，重度地贫患者都是沉重的经济与心理负担。
地贫遗传规律
关于地中海贫血的遗传类别，可分为以下几种：
1）夫妻一方为地贫基因携带者，一方不是的情况下：子女50%的可能为正常，50%为轻度地贫，不会出生重度地贫儿。
2）夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的，如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者，不会生育中重度地贫患儿。
3）夫妻两人携带的是同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫，有1/4的可能生育重度地贫，50%的可能为轻度地贫，1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。
“夫妻均为地贫基因携带者一定会生育重症地贫患儿？”
“未必”。刘维强说道。
在广医三院，他遇到过不少因缺少婚检、正规产检而不幸生下重症地贫患儿的家庭。。
“避免重度地贫患儿的出生，是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作”。为此，广州市实施免费婚前和孕前优生健康检查新政策。
免费婚前|孕前健康检查
温馨建议
目前广州市政府已把地贫血清学筛查检测纳入我市免费婚前医学检查、孕前优生健康检查和产前三大重点病种筛查诊断项目，并作为孕产妇保健的常规检测内容。
为了减少重型地贫患儿的出生，我们希望新婚青年、准爸爸妈妈们主动到街道居委会了解惠民政策，到当地妇幼保健院等医疗保健机构进行健康检查，接受咨询指导服务，可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
更多详情内容，可查看文章底部的“阅读原文”
来源 | 委妇幼处、广医三院
通讯员 | 白恬